L'analisi dei cromosomi umani 2 e 4

Il primo studio dettagliato di due dei più grandi cromosomi umani ha rivelato la presenza di enormi "deserti genetici", parti del genoma prive di sequenze che codificano per proteine, oltre ai resti della fusione di due cromosomi delle scimmie che hanno formato un unico cromosoma umano.
Gli scienziati del Genome Sequencing Center (GSC) della Scuola di Medicina della Washington University di St. Louis hanno presentato le sequenze complete dei cromosomi umani 2 e 4 sul numero del 7 aprile della rivista "Nature". Con questa pubblicazione, il GSC ha completato il proprio contributo al sequenziamento iniziale del genoma umano e al primo inventario delle configurazioni genetiche potenzialmente interessanti nei 23 cromosomi umani. I ricercatori del GSC si sono occupati dei cromosomi 2, 4, 7 e Y, producendo l'analisi iniziale di oltre il 20 per cento del genoma umano.
I cromosomi 2 e 4 contengono rispettivamente 237 e 186 milioni di coppie di basi. Gli scienziati hanno confermato l'esistenza di un totale di 1346 geni codificanti per proteine sul cromosoma 2 e di 796 sul cromosoma 4. Fra questi, vi sono geni già associati alla corea di Huntington, al fegato policistico, a una forma di distrofia muscolare e alla sindrome di Wolf-Hirschhorn, una condizione che provoca gravi difetti congeniti e ritardo mentale.
Il cromosoma 2, il secondo più grande dell'uomo, ha avuto origine durante l'evoluzione di Homo sapiens dalla fusione di due cromosomi degli scimpanzé, recentemente ribattezzati 2a e 2b. Altri scienziati avevano già identificato l'area dove i due cromosomi si sono uniti insieme. La nuova analisi mette ulteriormente in luce i resti di quella fusione, per esempio una regione di circa 2,6 milioni di coppie di basi la cui sequenza è simile a quelle attorno ai centromeri, le strutture centrali del cromosoma importanti per la replicazione del DNA. "All'interno di quella regione - spiega LaDeana Hillier, principale autore dello studio - c'è un tratto di circa 36.000 coppie di basi che presenta una sequenza ripetitiva tipica dei centromeri. Riteniamo che possa essere il residuo del centromero di uno dei due cromosomi dello scimpanzé che si sono fusi per formare il cromosoma umano 2".