Salute DNA / PROCESSO A UNA TERAPIA
Gene mi hai deluso 
Tante promesse, pochi risultati. Il padre della biologia molecolare
attacca chi annunciava miracoli. E difende i meriti di questa scienza
colloquio con Kary Mullis

Chiamarlo il padre della genetica moderna potrà sembrare ecessivo. Prima vengono almeno Mendel, con la sua teoria dell'ereditarietà, Watson e Crick che scoprirono la struttura della doppia elica, ma di certo senza Kary Mullis non avremmo sentito parlare così tanto di geni negli ultimi 15 anni. E non saremmo costantemente bersagliati dalle promesse della genetica che, ogni giorno, si candida a curare ogni malattia e a spiegare ogni momento umano. Fino a quella che oggi appare come un'overdose: troppe illusioni e troppi annunci sensazionali, visto che poi, in ospedale o in farmacia, di genetica ce n'è ben poca. Di tutto questo sperare e illudere, di tutto questo straparlare di quanto la biologia molecolare ci renderà immortali e sanerà ogni nostra pena, buona parte della colpa ce l'ha lui: Kary Mullis, l'uomo che a metà degli anni Ottanta ha inventato la Pcr, il procedimento chimico che permette di isolare e amplificare una sequenza cercata all'interno di un campione di Dna, e ha reso così possibile l'irresistibile ascesa della genetica, dal sequenziamento del genoma umano alla messa punto dei test usati oggi negli ospedali come nei tribunali. Per questa invenzione Mullis ha ricevuto il premio Nobel per la chimica nel 1993. E a lui abbiamo chiesto quanto ancora si dovrà aspettare perché si compiano le promesse.

Professor Mullis, i risultati della genetica sono stati all'altezza delle aspettative?

"Oggi in medicina si parla molto di genetica, ma se ne usa davvero poca. Quanto del suo Dna conosce lei? Io stesso non so nulla del mio, tanto che uno di questi giorni voglio fare qualche test solo per curiosità. Un mese fa ho avuto bisogno di un'operazione per un bypass coronarico, e dato che vincere il premio Nobel ha i suoi vantaggi, sono andato dai migliori specialisti del mondo. Ci sono molti studi sui geni che potrebbero favorire o complicare un intervento di questo tipo, ma nessuno dei medici che mi ha curato ha pensato di farmi un test genetico. Il Dna non fa parte della medicina di routine se non in alcuni rari casi, come per le malattie genetiche classiche. Questo non significa che non lo diventerà. Ma non domani. E serve tanta, tanta ricerca".

L'impatto della genetica sulla biologia, allora, è stato sovrastimato?

"Sicuramente. Però va detto che la genetica ha avuto già il grande merito di unificare campi di studio che fino ad allora non avevano una moneta comune, per così dire. Evoluzionismo, paleoantropologia, immunologia, medicina, biochimica hanno trovato una base comune. In più, io credo che la genetica abbia democratizzato molto la ricerca medica".

Ma ha anche legato a filo doppio la ricerca biologica alle applicazioni mediche e biotecnologiche, e quindi al mercato.

"Questo è soprattuto una conseguenza del fatto che agli scienziati è richiesto sempre di più di giustificare ciò che fanno. Diciamo che è diventato più evidente al cittadino medio che la scienza può avere un impatto diretto, immediato sulla sua vita. Ma non è un fenomeno così recente, in realtà accade dalla fine della seconda guerra mondiale. Prima di allora non c'erano molte scoperte scientifiche di cui la gente si accorgesse".

Così, per spiegare l'impatto della genetica sulle nostre vite si è calcata un po' la mano. Anche con annunci di scoperta discutibili: il gene dell'intelligenza, dell'altruismo, della timidezza. È tutta colpa dei mass media?

"No. Lo stesso tipo di esagerazioni e di semplificazioni si trovano anche nei titoli delle riviste scientifiche più tecniche. Nessun articolo inizia dicendo: 'beh, questa ricerca non è poi un granché'. Se non gonfi un po' l'importanza della tua ricerca, i colleghi ti prenderanno per un cretino. I titoli non dicono mai quanto sta scritto in caratteri più piccoli all'interno dell'articolo, cioè che per lo più si tratta di scoperte minori, in cui si è trovata una debole associazioni statistica tra una variazione in una regione di un cromosoma e una tendenza del comportamento. Ma non lo vedo come un problema enorme: ormai anche chi non fa lo scienziato di professione, quando vede un titolo su un nuovo gene correlato per esempio, a eccessi nell'alimentazione, lo prende con beneficio di inventario".

A volte si ha l'impressione che certi suoi colleghi credano davvero alla possibilità di trovare nei geni la spiegazione per tutto.

"Una sciocchezza. Il Dna ha un ruolo più che altro regolativo negli organismi. Rispetto alle proteine, che in realtà fanno il grosso del lavoro, si distingue perché contiene un codice, istruzioni per far funzionare le cellule. È una molecola estremamente interessante, sfruttata solo per una piccola parte della sua potenzialità. Ma è solo una molecola. Non direi mai che è la risposta ultima della biologia, e nemmeno della medicina".

La sua invenzione ha anche molte applicazioni discusse dagli eticisti. C'è qualcuno di questi usi che disapprova?

"La genetica è qualcosa che è stato appena scoperto e che in fondo non sappiamo ancora usare. Passare troppo tempo cercando di immaginare cosa se ne potrebbe fare in futuro, e cercare di fermarlo in anticipo, è uno spreco di energie. Ancora una volta, non dobbiamo sopravvalutare la genetica. Fa parte di un quadro molto ampio di tecnologie che stanno cambiando la nostra vita, ma non è la sola e forse non è la più importante. Le telecomunicazioni planetarie basate sui satelliti sono altrettanto straordinarie, e cambieranno la nostra vita e la nostra cultura almeno quanto il Dna. Ci vorranno anni prima che si possa dire cosa è buono e cosa è cattivo negli studi sul Dna, e l'unico modo per scoprirlo è provare a farlo. Non sarà una commissione a riunirsi e decidere cosa è buono e cosa no, perché le cose non sono mai andate così".

Quattro pezzi da novanta
Emofilia. Il gene è stato isolato nel 1984 da due società statunitensi, Genentech e Genetics Institute. La scoperta ha permesso di produrre, grazie ad animali geneticamente modificati, preparati che assicurano agli emofiliaci i fattori di coagulazione mancanti nel loro sangue.
Fibrosi cistica Colpisce circa un bambino su 2 mila: è caratterizzata dalla formazione di un muco molto spesso che soffoca i pazienti (foto in basso a sinistra) e da seri problemi digestivi causati da alterazioni del pancreas. Nel 1989 fu individuato il gene colpevole sul cromosoma 7. L'impresa ha migliorato diagnosi e cure palliative di un male per cui manca tuttora una terapia.
Tumore al seno Per il tumore della mammella (foto a destra) sono stati individuati due geni: Brca1 e 2. Quando funzionano normalmente questi geni aiutano a riparare le lesioni del Dna ed evitano il cancro. Nel 1994 si è scoperto che le donne che portano alcune mutazioni di questi geni hanno un rischio dal 20 al 60 per cento più alto di sviluppare la neoplasia. Tuttavia, solo il 10 per cento circa dei tumori in questione è riconducibile a mutazioni dei geni Brca.
Depressione Nel 2003 una ricerca pubblicata su 'Science' ha indicato nel gene vettore della serotonina il possibile colpevole della depressione (foto in alto: la malattia localizzata nel cervello): ne emergeva che chi ha almeno una versione più corta di questo gene avrebbe una minore resistenza allo stress e una maggiore propensione alla malattia. Nello stesso anno, i risultati di uno studio sui mormoni dello Utah, indicavano una forte correlazione tra il gene Dep-1 e la depressione. Ma nel complesso, gli studi sulla genetica della depressione si sono mostrati molto contraddittori, ed è raro trovarne due che dicano la stessa cosa.

Nicola Nosengo