Una nuova forma di
distrofia muscolare

I ricercatori della Mayo Clinic di Rochester hanno identificato una forma finora sconosciuta di distrofia muscolare, un gruppo di disturbi genetici caratterizzato da indebolimento progressivo e dalla degenerazione dei muscoli, per il quale non esistono cure. La nuova forma si sviluppa dopo i 40 anni e provoca lesioni al muscolo cardiaco, debolezza dei muscoli degli arti e danni nervosi. I ricercatori l'hanno battezzata "zaspopatia", dal nome della proteina coinvolta (ZASP). Lo studio è stato pubblicato il 26 gennaio 2005 nella versione online della rivista "Annals of Neurology".
I ricercatori hanno scoperto che il disturbo può essere causato da una qualsiasi di tre mutazioni nel gene che fornisce le istruzioni per creare la proteina ZASP. I geni coinvolti nella zaspopatia vengono trasmessi agli eredi in maniera dominante: ciò significa che un figlio svilupperà la malattia se eredita una copia del gene mutante anche da uno solo dei genitori.
Gli scienziati sperano ora che lo studio contribuisca a migliorare la comprensione del processo di distrofia muscolare e del ruolo svolto dai geni in queste malattie. La ricerca potrebbe rappresentare un passo fondamentale verso la scoperta di una cura, in quanto il gene è un target promettente per eventuali nuove terapie.