"Cornelia de Lange" malattia speciale
Molto rara, di origine genetica. Un test a breve

Una malattia genetica rarissima, 140 famiglie di venti nazionalità e un centinaio di esperti di tutto il mondo: sono i numeri di un congresso molto speciale, che si è tenuto, per la prima volta in Italia, a giugno, grazie al lavoro organizzativo della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani e dell'Associazione italiana di volontariato Sindrome di Cornelia de Lange. Argomento: la sindrome di Cornelia de Lange appunto, scoperta negli anni Trenta con circa 20-30 nuovi nati in Italia, che provoca ritardo psicomotorio e si può associare a malformazioni, ma che è ancora poco conosciuta.
Accanto ai contributi scientifici e al dibattito sulle novità della ricerca sono stati affrontati i problemi di chi tutti i giorni fa i conti con la malattia: la riabilitazione, l'inserimento sociale, le possibilità di un'attività sportiva mirata, ma anche il futuro scolastico, lavorativo e organizzativo per i bambini che oggi ricevono la diagnosi.
I bambini con la sindrome di Cornelia de Lange (stimati in circa 150 in tutta Italia) hanno una crescita rallentata, un ritardo mentale di gravità variabile e soprattutto delle difficoltà verbali anche molto gravi. Sul piano medico possono presentare malformazioni potenzialmente a carico di tutti gli apparati e nel corso della vita possono andare incontro ad alcune complicanze mediche di rilievo, tra cui i disturbi uditivi (capaci di peggiorare i problemi del linguaggio) e il reflusso gastroesofageo, che a sua volta può portare a comportamenti autoaggressivi. L'assistenza a questi bambini presenta dunque delle criticità e richiede un'attenzione speciale: per questo il pediatra che si occupa di loro deve avere a disposizione degli strumenti particolari, come le curve di accrescimento sviluppate apposta per questi bambini, secondo il giusto principio per cui ogni persona ha diritto ad essere confrontata con la sua normalità genetica. La prognosi di queste persone è generalmente discreta. Ed è anche per questo che oggi si pone molta attenzione sulla qualità della vita dei malati e su quanto può essere fatto per garantire loro quella migliore possibile.
In questa direzione è stata svolta una ricerca sui giovani adulti di oggi, condotta dall'ambulatorio di genetica clinica della prima clinica pediatrica dell'Università degli studi di Milano. Si tratta di persone che hanno ricevuto la diagnosi in un'epoca meno favorevole, sia dal punto di vista delle conoscenze mediche che da quello dell'attenzione sociale verso l'handicap. Ma ha mostrato che, nonostante le mille difficoltà motorie, psichiche e verbali di questi ragazzi, molti di loro frequentano delle attività scolastiche o un centro di riabilitazione, hanno delle amicizie coltivate fuori dal contesto familiare e hanno degli interessi autonomi, dalla musica alla pittura allo sport.
Fino a oggi l'elemento diagnostico più importante era il volto dei bambini. Le persone con la sindrome di Cornelia de Lange hanno dei tratti del viso caratteristici, tanto che sembrano tutti fratelli. Ma esistono delle forme sfumate di malattia, nelle quali i bambini appaiono normali, soprattutto a occhi poco esperti.
Poco tempo, fa un gruppo di ricercatori inglesi e americani ha identificato una delle cause genetiche della sindrome: un gene, chiamato NIPBL, che si trova sul cromosoma 5, le cui anomalie sarebbero riscontrabili nel 30-40% dei malati. Questa scoperta apre la strada alla definizione di test diagnostici, anche di tipo prenatale. E dà un nuovo impulso alla ricerca di base sulla malattia, che un giorno ci permetterà di capire i percorsi biochimici che portano allo sviluppo delle problematiche cliniche tipiche di queste persone.

Angelo Selicorni
Clinica pediatrica De Marchi Università di Milano