Geni e Corea di Huntington

La corea di Huntington è una patologia neurodegenerativa causata da un difetto genetico dominante. Ciò significa che un bambino che eredita solo una copia del gene mutato da uno dei genitori ha un rischio del 50 per cento di svilupparla. Prima di portare alla morte la patologia, che colpisce solitamente in età avanzata pazienti che hanno avuto figli, esordisce con una sintomatologia devastante: movimenti improvvisi e disordinati delle articolazioni, depauperamento delle facoltà intellettive, disturbi emotivi molto marcati.
Recentemente, ricercatori dell'Università della California, sede di Irvine, sostengono che la corea di Huntington scaturisce da un disturbo genetico del cervello la cui dinamica risulta essere molto più complessa di quanto si pensi. Tuttavia, sempre secondo i ricercatori, questa complicanza potrebbe conferire maggior facilità nel combattere questa patologia neurodegenerativa fatale e incurabile. Gli scienziati dell'Università californiana, hanno svolto dei test con i moscerini della frutta appurando come la proteina mutata, responsabile della patologia, viene modificata dalle cellule nervose, e che teoricamente potrebbe essere un farmaco ad alterare questa procedura cellulare.
Dopo aver monitorato le cellule che veicolano l'huntingtina, ovvero il gene mutato, che controlla la produzione di una proteina che porta il medesimo nome, gli scienziati hanno scoperto che l'huntingtina viene modificata da SUMO-1, una proteina prodotta dalle cellule che diventa tossica nel momento in cui il gene huntingtina è mutato. Questa scoperta, i cui risultati sono stati pubblicati dal periodico “Science”, potrebbe aiutare a scoprire nuovi farmaci per il trattamento di questa malattia.

Edoardo Capuano