BIOLOGIAPUBBLICATA LA MAPPA DEL DNA DELLO SCIMPANZE’
Quell’1,23 per cento che ci rende «umani»
IL PROBLEMA E’ ORA IDENTIFICARE QUEI GENI
CHE DETERMINANO CARATTERISTICHE DELL’HOMO SAPIENS

E’ un momento importante per capire la storia dell'uomo dal punto di vista biologico e filosofico. La mappa del genoma dello scimpanzé (Pan troglodytes) - pubblicata qualche giorno fa dallo Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium sulle pagine della rivista «Nature» - messa a confronto con la mappa genetica dell’Homo sapiens sarà il punto di partenza per l'indagine nel nostro passato evolutivo: ci vorrà tempo, ma potremo scoprire chi siamo dal punto di vista biologico, rispetto agli altri animali. La maggior parte del lavoro di sequenziamento e di "montaggio" del genoma dello scimpanzé è stato fatto al Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology, ad Harvard e alla Washington University School of Medicine, Saint Louis. Ma hanno partecipato anche altre istituzioni nel resto degli Stati Uniti, in Israele, in Italia, in Germania e in Spagna.
Come rivela l'analisi preliminare, le differenze genetiche con lo scimpanzè, il mammifero più vicino a noi, dal quale ci siamo separati 4-6 milioni di anni fa, sono minime, intorno all'1,23 per cento. E' quindi chiaro che nel confronto tra uomo e scimpanzé ci si deve focalizzare sulle piccole differenze: piccole differenze genetiche e grosse differenze fenotipiche.
Un dato molto interessante emerso dallo studio è che uomini e scimpanzé sembrano avere accumulato nel proprio genoma molte più mutazioni potenzialmente deleterie di quanto sia accaduto in topi, ratti e altri roditori. Se da una parte queste mutazioni possono causare malattie compromettendo la salute di tutta la specie, dall'altra possono aver reso i primati più adattabili ai rapidi cambiamenti ambientali e capaci di acquisire un adattamento evolutivo esclusivo. Proprio a questa parte dello studio hanno contribuito gli scienziati italiani, rimasti fuori dalle precedenti escursioni nel genoma umano - cinque anni fa - e di altri mammiferi. «Talvolta, la grossa industria ha bisogno degli artigiani», dice Mariano Rocchi, del dipartimento di Genetica e Microbiologia dell'Università di Bari. Rocchi, grazie alla sua decennale collaborazione con Evan Eichler, a capo della sezione di bioinformatica alla Washington University School of Medicine, e grazie al materiale cellulare umano e di scimpanzé raccolto in azoto liquido in tutti questi anni, ha portato alla sua conclusione l'analisi del cariotipo dei primati in questione. Attraverso l'analisi del cariotipo - cioè di tutti i cromosomi in cui si organizza l'informazione genetica di un essere vivente - si possono fissare i cromosomi in un particolare momento della divisione cellulare e individuarne le caratteristiche ed eventuali anomalie. Questo approccio sperimentale diventa complementare al lavoro puramente bio-informatico di analisi delle sequenze, offrendo dettagli preziosi che si perderebbero di vista con la mera analisi di sequenza.
Spiega Rocchi: «Abbiamo trovato numerose duplicazioni, cioè segmenti di DNA che si duplicano nel genoma, che hanno implicazioni nell'evoluzione e nelle patologie dell'uomo. Questo evento può rappresentare un vantaggio, poichè il gene acquisisce una nuova funzione fino a diventare un nuovo gene indipendente. Questi frammenti duplicati possono, però, creare anche problemi nel momento della divisione cellulare, sfociando nei cosiddetti "disordini genomici”». «Il 30% delle duplicazioni sono uomo-specifiche, e probabilmente hanno dato un vantaggio evolutivo. Ora, abbiamo identificato le differenze e sappiamo dove andare a cercare dice Rocchi-. Che cosa renda unico l'uomo è però ancora tutto da scoprire: la differenza sta in un gene singolo, come pensano alcuni, oppure nel motivo diverso di espressione di uno stesso manipolo di geni, come ipotizzano altri?».
Il punto cruciale è scoprire quali cambiamenti di DNA siano specifici della discendenza umana. Tra i cambiamenti genetici che si metteranno a cercare gli scienziati ci saranno quelli relativi al portamento eretto, ad un cervello grande e sviluppato e al linguaggio articolato e complesso.
In questa fase, sarà fondamentale il sequenziamento di altre specie di primati, come il gorilla. Un dato importante dell'evoluzione è la casualità. Le implicazioni di ciò sono tantissime. «Questo lavoro - conclude Rocchi - è più che mai opportuno oggi, data la crescente vena anti-evolutiva che sta dilagando soprattutto in America.».

[TSCOPY](*)Rockefeller University, Usa[/TSCOPY]